Wenn dem Leben 28 Gene fehlen

Ellas Gesichtszüge sind schmal, sie wirkt ein wenig zu klein für eine Fünfjährige. Aber man muss genauer hinschauen, um zu erkennen, dass sie sich noch in anderen Dingen von Kindern ihres Alters unterscheidet. Ihre Nasenspitze ist rundlicher, die Lippen anders geformt. In ihrem zarten Körper schlägt zudem ein Herz, das geschwächt ist. Denn Ella fehlt seit ihrer Geburt ein Stück eines Chromosoms, und damit rund 28 Gene. Dieser Defekt nennt sich Williams-Beuren-Syndrom (kurz WBS) nach seinen deutsch-neuseeländischen Entdeckern. Rein medizinisch gesehen ist WBS eine seltene Erkrankung, sie tritt nur bei etwa einer von 8000 Geburten auf. Für die betroffenen Familien aber ändert sie alles. Denn trotz zunehmender Bekanntheit vergehen oft Jahre, in denen schon schwere Symptomen auftreten, aber niemand die Ursache erkennt. Auch, weil die Erkrankung so unterschiedliche Ausprägungen hat. Denn eine der Folgen des „Stückverlusts“ am langen Arm des Chromosoms 7 ist, dass Betroffene ein verändertes, weniger funktionstüchtiges Elastin bilden können. „Eine Störung, die nahezu alle Körpervorgänge beeinflusst, denn Elastin gehört zu den strukturgebenden Eiweißen und sorgt unter anderem für die Dehnungsfähigkeit der Blutgefäße“, erklärt Dr. Elke Reutershahn, Leiterin des bundesweit einzigen WBS-Zentrums an der Helios St. Johannes Klinik in Duisburg. Dieser Mangel kann bei Betroffenen unter anderem Herz- und Gefäßfehlbildungen sowie dauerhaften Bluthochdruck verursachen. Neben den organischen Veränderungen weisen die Kinder zudem besondere optische Merkmale auf so wie auch Ella. Dazu kommen einschränkende Entwicklungsdefizite und ein verändertes Sozialverhalten. Viele Betroffene sind gegenüber Mitmenschen extrem kontaktfreudig, neugierig und vertrauensselig, dafür aber in Alltagssituationen wie etwa beim Zähne putzen übertrieben ängstlich oder reaktionsstark.

Für Ellas Familie beginnen die Veränderungen schon in der Schwangerschaft, denn auf allen Ultraschallbildern bleibt das kleine Mädchen immer ein wenig hinter den Größenvorgaben zurück. Doch sie entwickelt sich konstant, also gibt es erstmal keinen Grund zu großer Sorge. In der 30. Schwangerschaftswoche aber setzen plötzlich Wehen ein, Ella drängt auf die Welt, viel zu früh. Mit Glück schafft sie noch bis zur 38. Woche, muss dann aber per Notkaiserschnitt geholt werden. Schon direkt nach ihrer Geburt hat sie leichte Atemaussetzer, kann kaum trinken und nimmt nur sehr langsam zu. Sie kommt deshalb zur Überwachung in die Kinderklinik. Die Ärzte gehen von einer Anpassungsstörung aufgrund der verzögerten Entwicklung in der Schwangerschaft aus. Bei der U2 in der Klinik hört der Kinderarzt zwar ein Herzgeräusch, die Kontrolle soll aber aufgrund knapper Termine erst in sechs Monaten erfolgen. Niemand schöpft Verdacht, Ella wird entlassen.

Doch auch zuhause bleibt ihr Zustand unbeständig, von einer sorglosen Kennenlernzeit ist die Familie weit entfernt. „Ella schrie viel, war unruhig und konnte weiterhin nicht gut trinken“, erzählt Olga Gabelmann, Ellas Mama. Sie ahnt immer mehr, dass hier etwas nicht stimmt. Als ihre Tochter mit einem Mal auffallend ruhiger und zugleich schwächer wird, drängt sie in der Klinik auf einen früheren Ultraschall. Die Aufnahmen sollen ihr recht geben. Ellas Herz ist bereits stark vergrößert, ihre Herzklappen funktionieren nicht richtig. Jetzt muss es schnell gehen, sie kommt zur Untersuchung ins Herzkatheterlabor, dort verschlechtert sich ihr Zustand unter der Vollnarkose rapide, das wenige Monate alte Baby muss zweimal reanimiert werden. Danach liegt sie wochenlang beatmet auf der Intensivstation, auch hier versagt ihr Herz, doch die Ärzte holen sie wieder zurück. Für ihre Familie ein Albtraum: „Diese Wochen waren so unfassbar grausam. Ich frage mich oft immer noch, wie wir das durchgestanden haben.“ Olga Gabelmanns Gesicht verdunkelt sich bei der Erinnerung. Doch kurz darauf strahlt die 37jährige wieder eine Kraft und Zuversicht aus, die beeindruckend ist. Sie kämpft für ihre kleine Tochter, jeden Tag. Und auch für ihr zweites Mädchen, Lena, die zwei Jahre ältere Schwester von Ella: „Geschwister von erkrankten Kindern nennt man oft Schattenkinder, weil sie unheimlich viel zurückstecken müssen. Wir versuchen, das so gut es geht, mit Exklusivzeit auszugleichen.“ Denn Ellas Kampf geht weiter, ihr stark geschwächtes Herz macht kurzfristig eine große Operation notwendig, erneut hängt ihr Leben am seidenen Faden. Doch sie kämpft und überlebt. Und auch eine mögliche Diagnose steht im Raum, denn nach einem Schnelltest hört die Familie zum ersten Mal den Begriff Williams-Beuren-Syndrom, kurz WBS. Einen richtigen Behandlungsplan aber gibt nicht.

Ellas Zustand stabilisiert sich und Olga Gabelmann findet Zeit, um zu recherchieren. Dabei stößt sie in den sozialen Medien auf andere Betroffene und darüber auf das WBS-Zentrum an der Helios St. Johannes Klinik und seine Leiterin Dr. Elke Reutershahn. Die erfahrene Oberärztin sitzt zeitgleich dem wissenschaftlichen Beirat des WBS-Bundesverbandes vor, ist Expertin bei der Behandlung des Gendefektes. Die Familie macht schließlich einen Termin in Duisburg und fährt aus der Pfalz an den Niederrhein. „Ich war so erleichtert, als wir die ersten Gespräche geführt haben. Plötzlich verstand jemand alle Sorgen und Besonderheiten rund um Ella und ich musste nichts erklären oder rechtfertigen“, erinnert sich die Krankenschwester. Mit Elke Reutershahn und ihrem Team gehen sie alle Herausforderungen durch, etwa Ellas Probleme bei der Nahrungsaufnahme, die sie von Beginn an begleiten und sich durch einen lebensbedrohlichen Riss ihrer Speiseröhre im Alter von zwei Jahren noch verschlimmern. Bis heute löst Essen bei ihr einen Brechreiz aus und sie muss über eine Sonde künstlich ernährt werden. Elke Reutershahn entwickelt einen Therapieplan für Ella, gibt der Familie zudem hilfreiche Tipps und ist über die Jahre bei Sorgen immer ansprechbar, auch als die Pandemie beginnt, denn eine Corona-Infektion kann für WBS-Patienten schnell lebensgefährlich werden. Bereits dreimal war Ella für Behandlungen oder Operationen in Duisburg, alles wird dann aufeinander abgestimmt, damit es für sie möglichst stressfrei und schonend abläuft, denn auch eine Narkose ist für das Mädchen ein enormes Risiko. Im Zimmer auf Station 34 der Alt-Hamborner Klinik erholt sie sich jetzt von Eingriffen am Bauch und an den Zähnen, die parallel stattfanden, um Ella von mittlerweile chronischen Schmerzen zu befreien. Kinder- und Kieferchirurgen arbeiteten dafür Hand in Hand. Auch das ist eine Besonderheit des Zentrums. Eingebettet in das Leistungsspektrum eines Maximalversorgers bietet die Abteilung WBS-Betroffenen und ihren Familien die gesamte Bandbreite der medizinischen Versorgung – von der internistischen über die operative bis hin zur entwicklungsdiagnostischen Therapie.

Heilbar ist das Williams-Beuren-Syndrom bislang nicht. Doch viele Patienten können als Erwachsene zwar ein betreutes, aber in einigen Dingen selbstständiges Leben führen. Ob das für Ella jemals möglich sein wird, kann keiner der Beteiligten sagen. Ihre Familie aber ist glücklich über jeden neuen Tag mit ihr: „Ella hat schon so viel durchgemacht und geht trotzdem unglaublich fröhlich durchs Leben. Daran nehmen wir uns immer wieder ein Beispiel und genießen auch alltägliche Momente umso intensiver.“